"Resultados impresionantes": los niños recuperan la visión gracias a la terapia genética

Médicos británicos han conseguido curar la ceguera en niños nacidos con una enfermedad rara utilizando una nueva terapia genética, informa The Guardian .

Los pacientes infantiles tenían amaurosis congénita de Leber (LCA), una forma grave de distrofia retiniana que causa pérdida de visión debido a un defecto en el gen AIPL1. Los afectados son declarados legalmente ciegos desde su nacimiento.

Pero cuatro niños con esta condición genética ahora pueden ver formas, encontrar juguetes, reconocer las caras de sus padres y, en algunos casos, incluso leer y escribir. Esto fue posible gracias a que los médicos inyectaron copias sanas del gen AIPL1 en sus ojos durante una cirugía que duró sólo una hora.

"Los resultados obtenidos en estos niños son extremadamente impresionantes y muestran el poder de la terapia genética para cambiar vidas", afirmó el profesor Michel Michaelides, especialista en retina del Moorfields Eye Hospital y profesor de oftalmología del Instituto de Oftalmología del UCL (University College London).

Para el profesor, se trata "por primera vez de un tratamiento eficaz contra la forma más grave de ceguera infantil y de un potencial cambio de paradigma hacia el tratamiento desde las primeras fases de la enfermedad".

Cuatro niños, de entre uno y dos años, procedentes de Estados Unidos, Turquía y Túnez, fueron seleccionados por especialistas de Moorfields y UCL en 2020. Las operaciones se llevaron a cabo en el Hospital Great Ormond Street de Londres.

Estas copias sanas del gen AIPL1, contenidas en un virus inofensivo, fueron inyectadas en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Sin embargo, para evitar cualquier riesgo grave, el tratamiento sólo se administró en un ojo por paciente. Los niños fueron seguidos durante cinco años antes de que los resultados se publicaran en la revista Lancet .

El profesor James Bainbridge, cirujano de retina consultor en Moorfields y profesor de estudios de retina en el Instituto de Oftalmología de la UCL, dijo que los niños que nacen con LCA solo pueden distinguir entre la luz y la oscuridad, y pierden la poca visión que tienen en tan solo unos pocos años.

"Algunos niños (que han recibido el tratamiento, ndlr) incluso son capaces de leer y escribir después de la operación, algo que no esperaríamos en absoluto en esta situación, sin tratamiento", explica.

Los padres de uno de los niños, Jace, describieron los resultados como "bastante increíbles" y dijeron que tuvieron "suerte" de haberse beneficiado de ellos. Su hijo, que tenía dos años cuando comenzó el tratamiento y ahora tiene seis, ahora puede recoger pequeños objetos del suelo e identificar juguetes a distancia.

"Recuerdo que lloré y me emocioné mucho", dice su padre Brendan. "A partir de ahí todo se volvió increíble".

Desde que los cuatro niños recibieron la terapia, otros siete han sido tratados en el Hospital Infantil Evelina de Londres por especialistas del Hospital St Thomas, Great Ormond Street y Moorfields.